RESUMO
La osteoporosis primaria reúne un compendio de etiologías emergentes y puede ocurrir de forma sindrómica. La asociación de múltiples fracturas óseas con la presencia de pliegues retinianos congénitos debe orientar al diagnóstico del síndrome de osteoporosis-pseudogliomatosa. Se trata de un trastorno autosómico recesivo poco común, caracterizado por una osteoporosis grave y ceguera de aparición temprana. Las mutaciones de pérdida de función en el gen que codifica la proteína 5 relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja densidad (LRP5) parece ser el causante de la aparición de esta enfermedad. Se presenta un caso de un niño con vítreo hiperplásico bilateral y antecedentes de fracturas cuyo estudio clínico, bioquímico y genético confirman el diagnóstico de esta inusual patología (AU)
Primary osteoporosis contains a compendium of emerging etiologies and can occur syndromically. The association of multiple bone fractures with the presence of congenital retinal folds should guide the diagnosis of osteoporosis-pseudogliomatous syndrome.It is a rare autosomal recessive disorder characterized by severe osteoporosis and early-onset blindness. Loss-of-function mutations in the gene encoding low-density lipoprotein receptor (LRP5), related protein 5 appear to be responsible for the onset of this disease.We present a case of a child with bilateral hyperplastic vitreous and a history of fractures whose clinical, biochemical and genetic studies confirm the diagnosis of this unusual pathology. (AU)
